Bon, un petit truc sur les maladies neurologiques et Sonic (le hérisson). C'est la première fois que je tente ce type d'histoires sur Mastodon, donc faut pas hésiter à muter le terme SHH (pour Sonic HedgeHog) si vous voulez pas être envahis au cours des prochaines minutes.
Tout d'abord quelques infos sur SHH. En 1995 le prix Nobel de médecine a été décerné à deux allemands : Christiane Nüsslein-Volhard et Eric Wieschaus. Pour obtenir ce prix, ils ont au sens propre fait des choses avec des mouches. Pour être précis, ils ont inhibés tout une série de gènes et découvert que l'absence de l'un d'entre eux en particulier....
Conduisait à une morphogenèse catastrophique : les embryons de mouches, au lieu d'avoir un avant, un arrière, un dessus et un dessous....étaient sphériques et couverts de pointes. Pour ce qui ont vu startrek THE MOTION PICTURE DE 79, c'est l'équivalent de l'accident de teleporteur.
@qffwffq y'a un lien qui traine ? je suis curieur =D
Bon bref, sans ce gènes, le l'ordre de placement des organes dans le corps de peut se faire et, pour simplifier, tout est dans tout.
Ce gène fut nommé hedgehog (HH) en référence à l'aspect de hérisson en boule des embryons qui en étaient dépourvus.
Ce gène HH n'existe pas chez les vertébrés. En fait il a évolué en plusieurs types.
Ces 3 variétés sont nommées Desert HH, Indian HH et Sonic HedgeHog. Les 2 premiers font référence à des espèces réelles de hérissons, le 3e au jeu Sonic.
Chez l'humain, la mutation du gène SHH n'est le plus souvent pas viable, le cerveau ne se segmentant pas et par conséquent le visage non plus. Ça donne un cerveau avec un seul lobe, un tète avec un œil unique.
Dans les formes moindre, il peut ne pas y'avoir d'anomalies visibles mais provoquer un surrisque de tumeurs cérébrales et...prostatique (oui je sais oui)
De façon curieuse, l'absence de ce gène SHH provoque la croissance de bras et jambes chez les Dauphins et les Baleines...
Chez l'adulte, le SHH continue d'être actif. Mais pour le coup son action n'est plus du tout le même. Il semble jouer un rôle dans l'entretien des neurones moteurs matures.
Et c'est là que ça devient intéressant. Une publi sur PLoS ONE reprise dans Nature review neurology vient de montrer que l'expression du genre SHH est inhibé en présence du LCR de patients ayant une SLA.
Et ça ça change pas mal de choses. On apprenait jusque-là que la Sclérose Latérale Amytrophique (Une sale maladie dont normalement on ne prononce jamais le nom) était une maladie dégénérative. Si cette étude est confirmée, ça change la donne. Si le SHH est activement inhibé par quelque chose, ça veut dire que la SLA est une maladie qui pourrait être reversée.
Ça reste évidemment de la science de laboratoire, mais ça change un gros morceau de la nosologie neurologique.
Fin du flood de toot :-D
@qffwffq Merci ! (je connaissais pas ce papier sur l'inhibition de SHH dans la SLA...
@qffwffq Merci, c'était passionnant !
@qffwffq c'est énorme ! Merci, je suis de moins près l'actualité de la SLA, après l'avoir trop vue pendant des années , mais si ça se confirme c'est révolutionnaire, enfin !
@qffwffq c'est une bonne nouvelle, une très bonne nouvelle😃
@qffwffq génial, et sinon les dauphins à pattes ils sont devenus quoi?
@Fredledragon des hommes dauphins
@qffwffq mais oui l'Homme de l'Atlantide, j'ai vu ça à la télé, je croyais qu'il n'existait qu'en fiction!
@qffwffq ça fait du bien 500 caractères
@qffwffq super thread, merci !
@qffwffq C'était très intéressant merci **
@qffwffq (c'est très intéressant)
@qffwffq j'ai lu SSH je comprenait plus rien :joy:
@qffwffq stoi le hérisson :stuck_out_tongue_winking_eye: